橫紋肌肉瘤
橫紋肌肉瘤百科
橫紋肌肉瘤是起源於橫紋肌細胞或向橫紋肌細胞分化的間葉細胞的一種惡性腫瘤,是兒童軟組織肉瘤中最常見的一種.橫紋肌肉瘤發病率次於惡性纖維組織細胞瘤和脂肪肉瘤,居軟組織肉瘤的第三位.成人少發,男性多於女性.胚胎型橫紋肌肉瘤,多發於8歲前兒童(平均年齡為6歲);腺泡型橫紋肌肉瘤見於青春期男性(平均年齡為12歲);多型性橫紋肌肉瘤常見於成人,也可見於兒童.
橫紋肌肉瘤
橫紋肌肉瘤病因
本癥系由各種不同分化程度的橫紋肌母細胞級組成的軟組織惡性腫瘤,腫瘤發病原因不詳,但不排除遺傳因素.
遺傳因素(85%)
分子生物學研究顯示,胚胎樣橫紋肌肉瘤存在染色體11p15.5的異常.基因圖分析示該部位存在胰島素樣生長因子基因(IGF-2),進一步研究顯示胚胎樣及腺泡樣RMS中都有IGF-2mRNA的高表達,且存在於腫瘤細胞內,11p15.5區域有基因丟失,H19是11p15.5部位的一個抗癌基因.胚胎樣RMS與胚胎骨骼肌相似.
與胚胎樣不同,腺泡樣是高度惡性的小圓細胞腫瘤,常發生轉移,可與Ewing,s肉瘤,原發性神經外胚瘤及淋巴瘤相混淆.80%以上腺泡樣橫紋肌肉瘤存在2號與13號染色體的相互易位.2號染色體上的PAX3基因與13號染色體上的FKHR基因發生重排,PAX3基因被認為是早期神經肌肉分化的重要轉錄調節因子,而FKHR基因的產物是一個轉化因子.PAX3基因與FKHR基因的融合基因被認為是導致腺泡樣橫紋肌肉瘤的原因.
橫紋肌肉瘤
橫紋肌肉瘤症状
1.胚胎型橫紋肌肉瘤
多數發生於10歲以下小孩,好發於頭頸部,眼眶,泌尿生殖系,多發生在嬰,病程較短,多在半年就診,由於病情發展較快,自然病程從出現癥狀至死平均16個月,主要癥狀為疼痛性腫塊或無痛性腫塊,出現疼痛常難以與急,慢性炎癥鑒別,皮膚表面可形成腫瘤侵犯性紅腫,靜脈輕度充盈或怒張,局部溫度高,腫瘤生長較快時,可伴有皮膚破潰及出血,腫瘤大小不等,與發生部位有關,頭頸部腫瘤可較早出現癥狀,但難以確診,主要系癥狀比較模糊,如鼻塞,鼻血,頭痛,嗅覺不靈,呼吸不暢,易被誤診為鼻炎,鼻息肉,發生於眼眶內腫瘤可呈現視力改變,眼球突出,喉部橫紋肌肉瘤可出現聲嘶為主,呈進行性加重,甚至引起咳嗽,咯痰,以成人較常見,甚至表現呼吸障礙,泌尿生殖器腫瘤表現陰道血性分泌物,血尿,尿道肉瘤,尿路感染,腫瘤也可為肛周腫塊,也有因肛門口被腫瘤包繞狹窄,無法行肛指檢查,腫塊發現時,可能已浸潤至盆腔器官,轉移至盆腔及腹膜後淋巴結,除區域性淋巴結腫大外,晚期病例多有血行轉移.
橫紋肌肉瘤
橫紋肌肉瘤检查
一、檢查
做血常規,肝、腎功能,尿液分析,骨髓穿刺等化驗檢查.頭頸部病變要做腦脊液化驗.兒童橫紋肌肉瘤尚無特異性血漿或尿標記物.
免疫組織化學可利用針對骨骼肌以及生肌蛋白的抗體來顯示腫瘤中橫紋肌成分.antidesmin、多特異性肌動蛋白(multispecificactin)、肌紅蛋白D(myoglobinD,MyoD)都是最敏感的標記物.vimentin、肌紅蛋白、dystrophin、cytokeratin、肌酸激酶(creatinekinase)M和B、S100和神經特異性烯醇化酶用來做進一步的鑒別診斷之用.肌紅蛋白D的表達在生肌前體轉換為肌肉細胞中有重要意義,而在橫紋肌肉瘤中這一過程是受到抑制的.
通過反轉錄聚合酶鏈反應(PCR)和熒光原位雜交技術,橫紋肌肉瘤的診斷可達到分子遺傳學水平,並對治療有指導意義.在腺泡型橫紋肌肉瘤中發現2、13q35-q14基因位點中斷,而在胚胎型橫紋肌肉瘤中發現11號染色體上有腫瘤生長抑制基因.
二、鑒別
胚胎型橫紋肌肉瘤要與淋巴肉瘤、Ewing氏肉瘤鑒別.多形細胞型橫紋肌肉瘤要與惡性纖維組織細胞瘤、多形性脂肪肉瘤鑒別.橫紋肌肉瘤應與某些分化不良的圓形或梭形細胞肉瘤鑒別,包括神經母細胞瘤,神經上皮瘤,Ewing氏肉瘤,分化不良的血管肉瘤、滑膜肉瘤、惡性黑色素瘤,顆粒細胞肉瘤及惡性淋巴瘤等.
橫紋肌肉瘤预防
一、預防
1,預防:
1)在眼窩以及陰道發生的橫紋肌肉瘤,由於容易早期發現,不易轉移,所以預後比較好.然而,發生於其他部位的橫紋肌肉瘤,即使暫時縮小,也容易復發,不能說預後一定良好.
2,術前準備
1)切除時,要持續2年用化學療法,抗癌劑應用長春新堿、放線菌素D、環磷酰胺制劑等.病變進一步擴大,切除已不可能,以及廣泛轉移到淋巴結、肺等臟器組織的時候,要在通常的化學療法之外,加用放射線照射.也進行自身骨髓移植的強有力治療.
3,其他註意事項:
治療結束後也必須定期地接受檢查,努力預防再發.
二、護理
橫紋肌肉瘤由於其高度惡性,行廣泛切除仍有較高的復發率,需要間室外徹底切除,則很少復發.對於室間內的病變,間室外徹底切除可以實現,於邊緣或廣泛切除後行放射治療,可以明顯減低復發率.對於ⅡA或ⅡB病變,術前放療,繼之行廣泛切除是合理的變通治療,勝過徹底關節離斷術.但囊內一塊塊切除或囊外邊緣切除,繼之放療則不能減少復發.
本病無有效預防措施,爭取早發現,早診斷,早治療.
橫紋肌肉瘤可早期發生引流區淋巴結轉移,有必要在腫瘤切除的同時行引流區淋巴結清掃術.
文獻報告N0.M0病人五年生存率45%左右,M0病人為30%左右.由於病人發生轉移較早,總體五年生存率25%左右.
