顯性脊柱裂的突出特征是在患兒出生之後,即可在背部發現一個囊性突出的包塊,包塊一般位於後背部,特別是骶尾部的中線位置,質地比較柔軟,囊性包塊的基底通常比較寬,表面的皮膚一般是較為正常的,有時也可以出現皮膚菲薄,甚至破潰,裡邊有腦脊液流出。患兒一般會有比較明顯的神經功能障礙,常常有不同程度的雙下肢截癱和大小便失禁。如果囊壁反復破潰,還容易引起患兒反復發作的腦膜炎、對於有顯性脊柱裂特征的患兒,應及時在神經外科就診,盡快的通過手術的方式進行處理,以免神經功能障礙加重。
顯性脊柱裂的特征
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