顯性脊柱裂的突出特征是在患兒出生之後，即可在背部發現一個囊性突出的包塊，包塊一般位於後背部，特別是骶尾部的中線位置，質地比較柔軟，囊性包塊的基底通常比較寬，表面的皮膚一般是較為正常的，有時也可以出現皮膚菲薄，甚至破潰，裡邊有腦脊液流出。患兒一般會有比較明顯的神經功能障礙，常常有不同程度的雙下肢截癱和大小便失禁。如果囊壁反復破潰，還容易引起患兒反復發作的腦膜炎、對於有顯性脊柱裂特征的患兒，應及時在神經外科就診，盡快的通過手術的方式進行處理，以免神經功能障礙加重。
顯性脊柱裂的特征
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