地中海貧血是一種遺傳性疾病，是由於合成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成減少或缺失的疾病。輕型地中海貧血，患者可能沒有任何臨床癥狀，隻是表現為血常規異常，為輕度小細胞貧血；重型地中海貧血，患者會出現嚴重貧血以及慢性溶血癥狀，包括皮膚鞏膜黃染、脾臟增大、肝病和膽囊結石等。另外，由於骨髓紅系異常增生會導致骨骼改變。由於地中海貧血是一種遺傳性疾病，如果地中海貧血患者生育下一代，建議做產前咨詢和產前診斷，地中海貧血的診斷主要是依據於血常規、血紅蛋白電泳或是地中海基因檢查。
地中海貧血是什麼意思
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