小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征
小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征百科
小兒無脾綜合癥其特征是指先天性脾臟發育不全或無脾,伴有心臟大血管畸形兼有腔、肺靜脈反流異常,同時合並有胸腹腔內臟位置異常的疾病.
小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征
小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征病因
病因:
本病征病因未明.
發病機制:
這種異常發生於胚胎4～5周,由於某些致畸因素的作用,如母親妊娠期有病毒感染,造成胚胎發育中止而形成的多種畸形,以心血管臟器的畸形為主,在胚胎24～27周發育階段造成某些因素時,此階段正好是脾,肺葉發育,肺靜脈發育以及胃,十二指腸最後固定的時期,使此發育陷於中止而構成的一種先天性多種臟器畸形的病征,本征有傢族史的報道,多個同胞罹患此征,其遺傳方式屬常染色體隱體遺傳.
小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征
小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征症状
1.持續青紫:患者於出生後即有持續青紫,呼吸困難,喂養困難,生長發育遲緩,心動過速並呈現缺氧癥狀,酷似發紺型先天性心臟病.
2.心血管異常的癥狀與體征:年齡較大者可有杵狀指(趾),心前區隆起,約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音.
3.無脾:腹部B超發現脾臟極小甚或缺如.
4.免疫功能差:抵抗力低,常發生各種感染,嚴重感染常為致死原因.
5.多發性畸形:除無脾和心血管畸形外,常有胃腸轉位等異常.
小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征
小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征检查
血液檢查出現無脾的血液學征象,如有正成紅細胞,周圍血紅細胞中可見豪-周(Howell-Jolly)小體及Heiz小體,含鐵血黃素顆粒等.
1.心電圖檢查:心電圖異常,有起搏點的易變性.
2.心血管造影檢查:可證明心血管畸形的類別,以二腔心,肺動脈發育不全,三腔心,大血管錯位,房間隔缺損以及永存動脈幹等為主,此外,還以上腔靜脈反流異常為特征.
3.X線胃腸檢查或超聲波檢查:可發現脾臟缺如或極微小,肝臟居中不偏,胃腸有轉位等.
小兒無脾綜合征 小兒Ivemark 綜合征预防
病因未明,參照先天性疾病的預防方法,預防措施應從孕前貫穿至產前:
1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用:作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒,梅毒螺旋體,艾滋病病毒),生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥),普通體檢(如血壓,心電圖)以及詢問疾病傢族史,個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作.
2.孕婦盡可能避免危害因素:包括遠離煙霧,酒精,藥物,輻射,農藥,噪音,揮發性有害氣體,有毒有害重金屬等,在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查,血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查.
一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等,采取切實可行的診治措施.
