唐氏篩查有兩個檢測方法，第一個檢測方法是通過生化值來進行檢測，通過抽母親的靜脈血得到血HCG，甲型胎兒蛋白或者PAPPA，妊娠特殊蛋白來進行檢測，同時在這之前，我們已經把媽媽的一些自然特征輸入到電腦裡頭，通過特殊軟件算出媽媽發生唐氏兒的風險和發生18-三體或者13-三體風險有多大，隻是告訴媽媽她在進行染色體疾病的特殊的23-體染色體疾病發生的風險是多大，通過不同的檢測公司的方法，它的值一般是1/270，有的時候是其他的一些值，要看報告上具體的提示，普通人群發生率是1/800，如果發生率在1/270以下，就屬於高風險瞭，這種情況建議她進一步做產前診斷，如果報告值在1/270-1/800之間，屬於一個灰區，什麼意思呢，通俗地解釋就是說它雖然沒有高於1/270，但是和普通人群發生1/800相接近，甚至比如說他是一個1/400以還要比普通人群發生率還要高，所以醫生會把這些情況咨詢給準媽媽或者準爸爸，建議他有兩個選擇，一個選擇是進一步做產前診斷，還有選擇通過無創DNA的方法進一步提高篩出的準確率，另外我們還會通過超聲的技術，比如說妊娠11-14周之間的NT超聲，還有在妊娠20周左右的超聲，看是否存在軟指標，如果存在這些問題，我們還要進一步給準媽媽提供一些建議，建議她進一步要做產前診斷，或者是嚴密觀察，一定要詳細地和孕婦有這樣的溝通，決定進一步檢查，如果準媽媽對這個概念不太理解，或者對報告單不太會解讀，也不要害怕，通過和孕檢的醫生充分溝通都可以瞭解化驗單的意義。
