視網膜色素變性 H35.501 RP
視網膜色素變性 H35.501 RP百科
原發性視網膜色素變性(RP),也稱為毯層視網膜變性視網膜變性,是一種進行性、遺傳性、營養不良性退行性病變,主要表現為慢性進行性視野缺失,夜盲,色素性視網膜病變和視網膜電圖異常,最終可導致視力下降.
視網膜色素變性 H35.501 RP
視網膜色素變性 H35.501 RP病因
本病為遺傳性疾病.其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種.以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小.雙基因和線粒體遺傳也有報道.
生物化學研究發現氨基乙磺酸缺乏可引起貓產生視網膜色素變性,氨基乙磺酸是一種含硫氨基酸,在視網膜中含量很高,有可能是一種神經介質因子,起保護作用.銅、鋅和維生素A異常也可能與RP發病有關.
也有越來越多的證據表明體液免疫和細胞免疫參與RP的發病.Brinkman發現視網膜色素上皮變性患者的淋巴細胞可被牛的視網膜視桿細胞外節盤和人類可溶性視網膜抗原激活.其他的免疫系統異常包括T淋巴細胞減少,免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高.Hooks發現RP患者外周淋巴細胞缺乏產生γ-幹擾素的能力.因此認為RP可能是一種自身免疫性疾病.
視網膜色素變性 H35.501 RP
視網膜色素變性 H35.501 RP症状
1.功能改變
(1)夜盲為本病最早出現的癥狀,常始於兒童或青少年時期,且多發生在眼底有可見改變之前.開始時輕,隨年齡增生逐漸加重.
(2)暗適應檢查早期錐細胞功能尚正常,桿細胞功能下降,使桿細胞曲線終末閾值升高,造成光色間差縮小.晚期桿細胞功能喪失,錐細胞閾值亦升高,形成高位的單相曲線.
(3)視野與中心視力早期有環形暗點,位置與赤道部病變相符.其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野.中心視力早期正常或接近正常,隨病程發展而逐漸減退,一般照明下,當周邊視野全部喪失後,中心視野尚存5°～10°,患者處於管視狀態.最後中心視野也漸喪失,終於完全失明.RP自然病程中,視野每年損失4.6%.
(4)視覺電生理ERG無反應,尤其b波消失是本病的典型改變,其改變常早於眼底出現改變.EOGLP/DT明顯降低或熄滅,即使在早期,當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時,已可查出.故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏.
(5)色覺多數患者童年時色覺正常,其後漸顯異常.典型改變為藍色盲,紅綠色覺障礙較少.
2.檢查所見
本病早期雖已有夜盲,眼底可完全正常,隨病程進展而漸次出現眼底改變.RP典型的眼底改變主要有視乳頭顏色蠟黃,視網膜血管狹窄和骨細胞樣色素散佈三聯征.
3.臨床變異
RP絕大多數為典型病例,三聯征常見.常見臨床變異或者非典型RP有以下幾種
(1)單眼性原發性視網膜色素變性非常少見.診斷為本型者,必須是一眼具有原發性視網膜色素變性的典型改變,而另眼完全正常(包括電生理檢查),經五年以上隨訪仍未發病,才能確定.此型患者多在中年發病,一般無傢族史.
(2)象限性原發性視網膜色素變性亦甚少見.特點為病變僅累及雙眼同一象限,與正常區域分界清楚.有相應的視野改變,視力較好,ERG為低波.熒光造影顯示病變區比檢眼鏡下所見范圍大.本型常為散發性,但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告.
(3)中心性或旁中心性原發性視網膜色素變性亦稱逆性進行性視網膜色素變性.初起即有視力減退與色覺障礙.眼底檢查可見黃斑部萎縮病變,有骨細胞樣色素堆積,ERG呈低波或不能記錄.早期以錐細胞損害為主,後期才有桿細胞損害.晚期累及周邊部視網膜,並出現血管改變.
(4)無色素性視網膜色素變性是一種有典型視網膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見.檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變,無色素沉著,或僅在周邊眼底出現少數幾個骨細胞樣色素斑,故稱為無色素性視網膜色素變性.有人認為本型是色素變性的早期表現,病情發展後仍會出現典型的色素.因此不能構成一單獨臨床類型.但亦確有始終無色素改變者.本型遺傳方式與典型的色素變性相同,有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型.
(5)白點狀視網膜變性為罕見的傢族性遺傳性視網膜變性,眼底可見特征性的廣泛散佈的白色斑點,其可隨病情的進展而出現原發性視網膜色素變性的特征.眼底可見圓形或橢圓形白色點,大小相對均一,可融合.常不侵及黃斑中心.造影顯示白點為窗樣透見熒光.此需要同眼底白色斑點相鑒別,它是一種先天性靜止性夜盲,除夜盲外,視力、視野和色覺始終正常.
(6)Biette結晶樣視網膜病變Biette1937年首次報道,表現為閃亮的黃白色結晶位於視網膜的後極和角膜緣淺層,伴有色素沉著的毯層視網膜色素變性和脈絡膜硬化.
(7)靜脈胖色素性視網膜色素變性表現為靜脈旁的視網膜色素上皮脫色素,骨細胞樣色素斑.
(8)小動脈旁色素上皮保留型視網膜色素變性在廣泛的視網膜色素上皮變性萎縮區小動脈旁的色素上皮正常.
(9)Leber先天黒蒙發病早,出生時就有可能視力嚴重受損,眼球震顫,眼底表現為色素性改變.預後極壞,嚴重夜盲,視野縮小,最終完全失明.
(10)其他綜合征中的視網膜色素變性Usher綜合征和Bardet-Biedl綜合征以及代謝異常所致的視網膜色素上皮變性.
視網膜色素變性 H35.501 RP
視網膜色素變性 H35.501 RP检查
眼底檢查所見本病早期雖已有夜盲,眼底可完全正常,俟後隨病程進展而漸次出現眼底改變,典型的改變有
1、視網膜色素沉著:始於赤道部,色素呈有突的小點,繼而增多變大,呈骨細胞樣,有時呈不規則的線條狀,圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列,色素多位於視網膜血管附近,特別多見於靜脈的前面,可遮蓋部分血管,或沿血管分佈,於血管分支處更為密集,以後,色素沉著自赤道部向後極和周邊逐漸擴展,最後佈滿整個眼底,在此同時,視網膜色素上皮層色素脫失,暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底,晚期脈絡膜血管亦硬化,呈黃白色條紋,玻璃體一般清晰,有時偶見少數點狀或線狀混濁.
2、視網膜血管改變:血管一致性狹窄,隨病程進展而加重,尤以動脈為顯著,在晚期,動脈成細線狀,於離開視盤一段距離後即難以辨認而似消失,但不變從白線,亦無白鞘包繞.
3、熒光血管眼底造影所見:背景熒光大片無熒光區,提示脈絡膜毛細血管層萎縮,視網膜血管可有閉塞,有時還可見到後極部或周邊部斑駁狀熒光斑.
視網膜色素變性 H35.501 RP预防
本病隱性遺傳患者發病早,病情重,發展快,預後極為惡劣,以30歲左右時視功能已高度不良,至50歲左右接近全盲,顯性遺傳患者則反之,偶爾亦有發展至一定程度後趨於靜止者,故預後相對地優於隱性遺傳型,因此可等到勉強正常就學和就業的機會,本病隱性遺傳者,其先輩多有近親聯煙史,禁止近親聯煙可使本病減少發生約22%,另外,隱性遺傳患者應盡量避免與本病傢族史者結婚,更不能與也患有本病者結婚,顯性遺傳患者,其子女發生本病的風險為50%.
