棘紅細胞增多癥 伴棘紅細胞增多的傢族性肌萎縮性舞蹈病

棘紅細胞增多癥 伴棘紅細胞增多的傢族性肌萎縮性舞蹈病

棘紅細胞增多癥 伴棘紅細胞增多的傢族性肌萎縮性舞蹈病百科

神經棘紅細胞增多癥(neuroacanthocytosis,NA)或棘紅細胞增多癥(aeanthoeytosis),又稱Bassem-Kornzweig綜合征、Levine-Critchley綜合征,為一種獨立的錐體外系疾病.本病主要缺陷是血中β脂蛋白減少或缺乏,是較罕見的遺傳性疾病,故又稱無β-脂蛋白血癥(betaripoproteinemia).

棘紅細胞增多癥 伴棘紅細胞增多的傢族性肌萎縮性舞蹈病

棘紅細胞增多癥 伴棘紅細胞增多的傢族性肌萎縮性舞蹈病病因

普遍認為神經棘紅細胞增多癥(neuroacanthocytosis,NA)是一種罕見遺傳病,其中以共濟失調為主類型,呈常染色體隱性遺傳,以多動為主類型,呈常染色體顯性遺傳,偶有散發病例.也有認為可能是與X染色體基因缺陷相關的性連鎖遺傳病.

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棘紅細胞增多癥 伴棘紅細胞增多的傢族性肌萎縮性舞蹈病症状

1、神經棘紅細胞增多癥多見於青春期或成年早期,發病年齡8～62歲;病程7～24年,存活最長者達33年;男性多於女性,男女之比約為1、8∶1.

2、NA最突出的臨床表現是運動障礙,以口面部不自主運動、肢體舞蹈癥(酷似HD)最常見.常表現為進食困難,步態不穩,時有自咬唇、舌等.其他運動障礙有肌張力障礙,運動不能性肌強直,抽動癥,帕金森綜合征(PDS)等.PDS多見於年輕患者,於病程3～7年出現,可與上述運動障礙同時出現.

3、性格改變和精神癥狀亦是其常見癥狀;約半數以上患者可有進行性智能減退;約1/3患者可出現癲癇發作,以強直痙攣性全身發作多見.

4、還可出現周圍神經病,EMG顯示失神經支配性肌電圖改變;極少數患者可出現伸蹠反射、聽力損害.

5、Haidie等(1991)把NA分為三型:

(1)Bassen-Komzweig綜合征:又稱無-脂蛋白血癥,為常染色體隱性遺傳病.臨床表現為棘紅細胞增多、脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共濟失調、視網膜病變,可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等.

(2)Mcleod綜合征:為X連鎖隱性遺傳病.多於30～40歲發病,臨床表現為各種運動障礙,常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持續溶血狀態.本病的特征是患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明顯減弱甚或消失.

(3)Levin-Critchley綜合征:又稱舞蹈病-棘紅細胞增多癥.臨床表現與Mcleod綜合征相似,但患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原表達正常,血清脂蛋白水平亦在正常范圍.

NA的診斷主要依靠臨床表現及輔助檢查.有典型臨床表現,周圍血棘紅細胞計數大於3%及血清CK增高者即可診斷.

棘紅細胞增多癥 伴棘紅細胞增多的傢族性肌萎縮性舞蹈病

棘紅細胞增多癥 伴棘紅細胞增多的傢族性肌萎縮性舞蹈病检查

1、普通光鏡檢查可在周圍血中找到棘紅細胞,但隻有其計數大於3%才有診斷意義.周圍血中未找到棘紅細胞不能排除NA.

2、紅細胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性減弱或消失是診斷Mcleod綜合征的重要依據.

3、血清脂蛋白缺如是診斷Bassen-Kormzweig綜合征的重要依據.

4、多數NA患者血清CK活性增高,均見於男性患者.

1、部分患者EMG檢查表現為失神經支配肌電圖改變.

2、頭顱CT顯示明顯的尾狀核局灶性萎縮,Mcleod綜合征者常有彌漫性大腦半球萎縮.腦磁共振MRI示雙尾狀核萎縮,T1加權像呈低信號,T2加權像與質子密度像顯示尾狀核、殼核為略高信號.

3、正電子X線電子計算機斷層掃描(PET)顯示尾狀核、殼核、大腦皮質的額、顳葉,似及丘腦區域腦血流量減少,呈低代謝活動.

棘紅細胞增多癥 伴棘紅細胞增多的傢族性肌萎縮性舞蹈病预防

由於神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要.預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生.