狹顱癥

狹顱癥百科

顱狹癥是一條或多條顱骨骨縫過早閉合而導致頭顱畸形,顱內壓增高、智能發育障礙,並可有眼部癥狀,臨床上以單個或多個顱骨骨縫過早閉合為特征.

狹顱癥

狹顱癥病因

(一)發病原因

到目前為止,本病的病因不明,尚無圓滿的解釋,有的學者發現本病有傢族性,故認為本病與遺傳有關,病變部位多集中在冠狀縫或多條骨縫骨化,有的學者將原因不明,出生時就存在的顱縫骨化稱為原發性狹顱癥,而將繼發於身體其他疾病的顱縫早期骨化稱為繼發性狹顱癥,如伴隨過度使用甲狀腺激素替代治療的克汀病病人出現的早期顱縫骨化.

早在1975年Cohen及1976年Converse等就對狹顱癥的病因進行瞭詳細闡述,認為本病是一種先天性發育畸形,但總的說來其病因還不明確,可能與胚胎期中胚葉發育障礙有關,也可能是骨縫膜性組織出現異位骨化中心所致,還可能與胚胎某些基質缺乏有關,少數病例有遺傳因素,個別病例可因維生素D缺乏病和甲狀腺功能亢進所致,Park和Power曾提出發生的基本原因在於顱骨間質束成長不全,以致顱骨減小和骨縫組織過早骨化.

顱縫骨化的起點及骨化如何擴展,相應的顱穹隆,顱底骨縫及硬腦膜所致的作用怎樣等這些問題都還不十分清楚,顱底的發育對伴有面部畸形改變的狹顱癥的發病過程起主導作用.

(二)發病機制

顱骨由額骨,頂骨,顳骨,蝶骨等多塊顱骨構成,每塊顱骨在初生時是分開的,骨與骨之間有纖維連合,稱為骨縫,在正常的發育過程中,顱骨之間既要融合在一起,又要逐漸增長,兩者和諧平衡發展到青春期顱腔容積基本固定,然後顱骨骨化連合在一起,到30歲以後顱縫完全骨化,若某種因素影響瞭顱縫的骨化進行,即可發生病變,某一條顱縫或多條顱縫過早骨化即影響瞭顱腔的發育,而腦組織卻繼續發育長大,致使顱骨發生代償性增大,形成各種頭顱畸形.

嬰兒出生第一年內大腦高速度生長,主導著額面部的發育,新生兒在出生後第一年內大腦生長速度最快,大腦體積增加1倍,長度增加4cm,大腦重量在生後半年增加85%,1年增加135%,生後1年內,頭圍可完成整個預計增大的50%,11個半月時嬰兒額葉的體積已達成人的47%.

隨著腦組織的發育生長,顱骨亦相應增長,大腦由附著在顱底的各腦鐮的硬膜包裹,在發育過程中,對可塑性嬰兒頭顱起著一個由內向外的強大推力,支配著顱骨的發育,在嬰幼兒發育過程中,如果出現一條或幾條顱縫過早閉合,就會影響顱骨的生長與擴張,而大腦卻繼續生長,顱骨薄弱處代償性擴大有限,即會出現顱內壓增高,從而嚴重影響腦組織的正常發育,引起各種腦功能障礙.

狹顱癥

狹顱癥症状

狹顱癥約占頭顱異常的38%,其臨床表現主要表現為各種不同形狀的頭顱畸形,因顱縫過早閉合,使顱骨生長受到限制,阻礙瞭腦的發育,從而產生瞭顱內壓增高,患者可有兩眼突出,下視,眼球運動障礙,視盤水腫或繼發萎縮,視力障礙或失明等,有的病人可有智力低下,晚期可出現頭痛,惡心,嘔吐等癥狀,部分病人可因大腦皮質萎縮而出現癲癇發作,狹顱癥的臨床表現可分頭顱畸形及繼發癥狀兩大類.

1.尖頭畸形又稱塔狀顱,較常見,為全部顱縫過早閉合所致,因顱骨生長除前囟門阻力小外,其他各方向均受限制,故頭顱向上生長呈塔形,顱底受壓下陷,眼眶變淺,眼球突出,鼻旁竇發育不良,由於腦組織向垂直方向伸展,而致頭顱上下徑增加,前後徑變短,顱前窩可縮短至1.5cm,視神經孔變小,眶上裂短,腦回壓跡明顯增多,蝶鞍擴大,前囟閉合延遲,尖頭畸形額骨後縮或後旋,使額骨與鼻脊連成一線,額鼻角消失,典型病例為顱頂尖突,額骨後旋為導致頭顱畸形的主要原因,面中部可正常,值得指出的是尖頭畸形在2～3歲前不會出現明顯的臨床表現,這是因為不少病例在1歲時顱骨是正常的,而在4歲時才出現典型的尖頭畸形,真性尖頭畸形伴手或足並指/趾畸形,稱為Saethre-Chotzen綜合征,脂肪軟骨發育不全癥表現為軟骨發育不全,視神經萎縮,頭大鼻寬而扁平,唇厚,也屬於尖頭畸形類,常見於嬰幼兒,病兒臂及下肢變短伴有智力低下,視力障礙,角膜有脂質沉著.

2.舟狀頭畸形又稱長頭畸形,單獨由矢狀縫早期閉合引起,是顱縫早閉中最常見的頭顱畸形,約占40%～70%,矢狀縫過早閉合,頭向側方發育受限,即向前後擴張,結果顱穹隆呈前後拉長,左右狹窄,使頭顱呈鞍狀畸形,枕及額極過度膨出,額骨位置可以很高,因顳窩間狹窄而形成梨狀前額,矢狀縫早期閉合所致舟狀頭畸形,男性占大多數,男女之比為4∶1,偶有傢族史.

3.三角頭畸形此型少見,約占5%～10%,是額縫早期閉合所致,但有的額縫尚開放,其特征是在額縫部位的額骨鱗部兩側邊緣向前凸出,呈銳角,從上面觀頭呈三角形,額骨短而窄,顱前窩變小變淺,兩眼相距過近,額縫處有骨嵴樣增厚,常與其他畸形並發.

4.斜頭畸形又稱偏頭畸形,是單側冠狀縫骨化所致的額骨單側發育不全,約占4%,顱骨雙側生長不對稱,病變側額骨扁平後縮,眶上緣抬高後縮,病變側影響腦組織發育,前囟仍存在,但偏向健側,過早閉合骨嵴可在額中部觸及,額骨的不對稱牽動著整個顱穹窿形態,矢狀縫向病側偏位,健側額骨和頂骨呈過度膨出,單側冠狀縫的骨化可深入到翼點及顱底,因此,斜頭畸形幾乎均伴有面部不對稱畸形,並隨年齡的增長而加重,雙眼間距變小,額部變狹窄,耳廓及外耳道亦可不對稱,但多不明顯,眶鼻部畸形較顯著,斜頭畸形多合並精神發育遲緩,腭裂,眼裂畸形,泌尿系統畸形及全前腦畸形等.

5.短頭畸形是兩側冠狀縫過早骨化所致,兩側冠狀縫閉合後前額對稱性扁平,故又稱為扁頭畸形或寬頭畸形,約占14.3%,病人頭顱兩側冠狀縫骨化,造成顱骨前後徑發育障礙和代償性橫徑增寬及顱頂抬高,故表現為頭顱增寬,前額寬平,顱中窩擴大,眼眶變淺,眶嵴發育不良,眼球明顯突出,如同“金魚眼”.

患兒出生後幾周即可出現明顯的畸形,額骨上半部高而寬,下半部後縮,扁平,有時凹陷,高而寬的額骨上半部常呈球形突起在面結構之上；下半部後縮,將鼻骨牽向後方而使鼻梁下陷,鼻咽腔變小,有時顱底及硬腭常有畸形,病兒常有反復上呼吸道感染,骨化的冠狀縫觸及呈念珠狀骨結節.

6.Crouzon狹顱癥又稱Crouzon顱骨面骨發育不良或Crouzon型顱面狹窄癥,由Crouzon於1912年最先報道,本病的主要特點為:

(1)巨大的顱蓋而顱縫早期閉合,以冠狀縫和人字縫早閉最多見,由於前囟門骨化突起而使顱頂尖狀隆起.

(2)正常的下頜骨與細小的上頜骨相比相對突出,面部鼻頜後縮,造成咬合倒轉,在一定程度上形成假性凸頜畸形.

(3)鼻子過度突起呈鷹嘴鼻,眶壁推前,眶上緣因短頭畸形而後縮,眶下緣也因頜後縮而後縮,結果形成極度的眼球突出,這種突眼再加上眼眶增寬,形成Crouzon病的青蛙眼,病人可伴有眼球運動性麻痹.

(4)大多有遺傳性和傢族史,又稱為遺傳性頭顏面骨發育障礙.

(5)本病可有顱內壓增高,視力喪失及智力遲鈍等.

7.Apert型顱面狹窄癥1906年Apert首先報道,是一種遺傳性疾病,表現為尖頭畸形及並指/趾的一種畸形綜合征,其面部畸形較明顯,特別是上頜骨的後縮更明顯；後縮的上額伴有水平位旋轉而在上面,使鼻根深深地凹陷在眉弓的下面,造成牙合張開,口嘴張開及上唇的中部好像被牽向後方,眼球突出不明顯,常有眼外斜視,面部畸形在出生時即很明顯.

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