小兒骨硬化病小兒Albers-Schonberg病小兒阿耳伯斯·尚

小兒骨硬化病小兒Albers-Schonberg病小兒阿耳伯斯·尚百科

骨硬化病即石骨癥(osteopetrosis),又稱大理石骨病,其特點是全身性骨質硬化,骨塑型異常,進行性貧血,肝脾腫大,容易骨折,往往有傢族史.

小兒骨硬化病小兒Albers-Schonberg病小兒阿耳伯斯·尚病因

(一)發病原因

到目前為止對造成骨質硬化的原因還不十分清楚,近年來通過動物模型研究,以及應用放射性核素進行實驗,證明石骨癥既不與甲狀旁腺的產生和分泌有關,也不與血液中的降鈣素的多少有關,目前多數人認為石骨癥的病因是由破骨細胞功能不良所致,

(二)發病機制

本癥為常染色體隱性遺傳,骨質硬而脆,斷面呈灰白色,由於破骨細胞減少和其功能不良,對骨的吸收活動減弱而致骨質累積,骨髓腔大部分由增殖的鈣化軟骨所充塞,髓腔幾不可見,骨髓組織萎縮,生血部位減少,發生貧血,骨小梁增厚,數目加多,其中可見軟骨小島,皮質骨增生變厚,松質骨致密硬化,兩者不能分辨,骨髓以外的造血器官如肝,脾,淋巴結繼發性增大,骨質脆弱,易發生骨折,

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小兒骨硬化病小兒Albers-Schonberg病小兒阿耳伯斯·尚症状

1.臨床分型

臨床分為2型:

(1)嚴重型:又稱幼年型或惡性型,為常染色體隱性遺傳,多於生後不久出現癥狀,往往在1歲內死亡.

(2)輕型:又稱成年型或良性型,為常染色體顯性遺傳,癥狀較輕或沒有癥狀,有時在X線檢查時發現,病人可以長期生存.

2.臨床表現

大多自嬰兒期即開始出現病態,可見蒼白,方顱,前囟飽滿,眼距寬,失明,骨折等,病兒骨骼雖然粗厚,但較軟弱,易於骨折,骨折後愈合多無困難,但容易發生畸形,因髓腔消失而致生血功能低下,出現進行性貧血,淋巴結與肝,脾可見增大,在較重病例中,白細胞和血小板亦可明顯減少,易招致感染及出血癥狀,有時在末梢血液中出現幼稚的紅,白細胞,略似粒細胞型白血病,骨骼的畸形除方顱外,常見雞胸,髖內翻及脊柱側彎等,牙齒出生遲緩或發育不全,如果顱骨下部的骨骼加厚,壓迫腦神經的通路,可致視神經萎縮,耳聾,面神經麻痹和動眼神經癱瘓,甚至因腦脊液循環障礙而發生腦積水,有時並發骨髓炎,較多見於下頜骨,輕癥病例可被忽略而在常規X線檢查時被發現.

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