白化病 E70.301 遺傳性白斑病遺傳性白斑病

白化病 E70.301 遺傳性白斑病遺傳性白斑病百科

白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由於先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病.這類病人通常是全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛.

白化病 E70.301 遺傳性白斑病遺傳性白斑病病因

一、病因:

白化病可分為兩大群,一為較常見的眼睛皮膚白化病,身體不能制造黑色素.另一類為伴有異常免疫系統的白化病,包括謝迪亞克-東綜合征、海-普綜合征、格裡塞利綜合征、克羅斯綜合征,這類是和黑色素及其它細胞蛋白的缺陷有關.

白化病是依據臨床表型特征分為三大類別:(1)眼白化病(ocularalbinism,OA),病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等癥狀,國外群體發病率約為1/60,000;(2)眼皮膚白化病(oculocutaneousalbi-nism,OCA),除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外,病人皮膚和毛發均有明顯色素缺乏,國外報道發病率為1/20,000～1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4),在我國,OCA1和OCA2較為常見.(3)白化病相關綜合征,病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外,還有其他特定異常,如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質的Hermansky-Pudlak綜合征,這類疾病較為罕見.

二、發病機制:

組織病理顯示,基底層有透明細胞,銀染色陰性不能證明有黑色素.多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型).根據分子學發病機制,OCA可分為酪氨酸酶相關性OCA(即酪氨酸酶陰性OCA,Ⅰ-A型;黃色突變OCA,Ⅰ-B型;溫度敏感性OCA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型).Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS型),酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶,其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失.Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變,導致P蛋白功能缺失,P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關,是生成黑素所必需的蛋白質,P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙.

白化病 E70.301 遺傳性白斑病遺傳性白斑病

白化病 E70.301 遺傳性白斑病遺傳性白斑病症状

一、癥狀體征:

白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色,柔嫩發幹.毛發變為淡白或淡黃.由於缺乏黑色素的保護,患者皮膚對光線高度敏感,日曬後易發生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬後不變黑.也常發生光照性唇炎、毛細血管擴張,有的發生日光性角化,並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌.眼部由於色素缺乏,虹膜為粉紅或淡藍色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀.大多數白化病患者體力及智力發育較差.

二、檢查:

可行基因檢測.

白化病 E70.301 遺傳性白斑病遺傳性白斑病