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精神發育遲緩(mentalretardation)是指個體在發育成熟前(通常指18歲以前),由於精神發育遲滯、智力發育障礙或受阻,而導致的智力功能明顯低於同齡水平,同時伴有社會適應困難為主要特征的一種綜合征.智商(IQ)低於人群均值2.0標準差(人群的IQ均值定為100,一個標準差的IQ值為15),一般IQ在70(或75)以下即為智力明顯低於平均水平.適應性行為包括個人生活能力和履行社會職責兩方面.臨床上表現為認知、語言、情感意志和社會化等方面,在成熟和功能水平上顯著落後於同齡兒童,可以同時伴有某種精神或軀體疾病,或由後者所繼發.

精神發育遲緩大腦發育不全精神發育不全精神發育遲滯智力殘疾弱智智力發育障礙智能遲緩智力缺陷智力落後精神缺陷病因

一、發病原因

主要有兩大方面的原因引起精神發育遲滯:①遺傳因素;②環境因素.

遺傳因素包括染色體畸變和遺傳代謝型單基因疾病;環境因素含有妊、產期有害因素和新生兒、嬰幼兒期的有害因素.

另外,由於早期文化和情感的剝奪,缺乏適當的刺激,長期被忽視、隔絕,生活在邊遠貧困、文化落後、交通不便地區.一般社會心理因素所致的精神發育遲滯程度較輕.一旦不利因素消除,有可能改善其智力水平,改善的情況視患兒的年齡、受損程度及所處環境提供的條件有關.

二、發病機制

1.遺傳因素

(1)染色體畸變:包括數目和結構的改變.數目的改變如多倍體、非整倍體:結構改變如染色體斷裂、缺失、重復、倒位和易位.Down綜合征最常見的是第2l對常染色體為三體而引起的疾病.本病的另一染色體畸變類型為異位型,如G/D易位和G/G易位等多種核型.Down綜合征是造成精神發育遲滯的常見原因.其他染色體如18三體征,第5號染色體短臂部分缺失征都能引起較嚴重的智力缺陷和軀體畸形.患者往往早年夭折.PraderWilli綜合征表現小手小腳身材矮小,有不同程度的精神發育遲滯及強烈的進食欲望,主要是染色體15q11～q13部位出現小的缺失,也有少數傢族是非平衡易位之故.

性染色體畸變:如先天睪丸發育不全癥(Klinefelter綜合征)為男性多瞭一個X染色體.若女性丟失一個性染色體X,表現為先天性卵巢發育不全(Turner綜合征).還有核型為XXX或XO/XXX嵌合體.一般認為性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重.而嵌合體一般智力損害相對較輕.染色體脆性部位(fragilesite)與X連鎖智力發育不足有關.在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨床特征並合並輕度智力低下構成一個臨床特殊類型稱脆X綜合征.這是僅次於Down綜合征的又一個由常染色體改變導致的疾病.我國目前僅有個案報道而尚無本癥的流行病學資料,但金明等(1984)對70例精神發育遲滯的患兒進行染色體脆性位點檢查,結果54.3%為陽性,分佈在除X染色體以外的各組常染色體上.李素水等(1997)對伴有孤獨障礙的90例精神發育遲滯患兒進行染色體脆性位點和脆X染色體檢查,脆性位點檢出率分別為20%和38%,尚未發現脆X染色體(李素水,1997).

(2)遺傳代謝型單基因疾病:單基因遺傳疾病比較常見.出生活嬰中占1%,大約有4000～5000種人類疾病由此引起.其中300種屬生化代謝異常所致腦功能受損.通常,單基因病其臨床癥狀約25%在出生時即已存在,在青春早期90%均已出現.如苯丙酮尿癥及幾種神經皮膚綜合征.神經纖維瘤是常見的一種.患病率達1/5000～1/4000.苯丙酮尿癥是遺傳性代謝缺陷病的典型代表.先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能.又如半乳糖血癥,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸葡萄糖的過程受阻或乳糖聚積在血液、組織內,對肝腎腦等多種臟器造成損害,除由此引起的軀體癥狀外,患兒還有智力缺損.

2.環境因素含有廣義的環境因素有:

(1)妊、產期有害因素:估計妊、產期有害因素對精神發育遲滯的影響占總數的10%～20%,而產後損傷約占5%～10%.妊期主要的有害因素是感染,尤其是妊娠早期的感染,如妊娠頭3個月孕婦感染巨細胞病毒和單純皰疹病毒後所生嬰兒的15%～20%出現先天畸形.前者發生率約為1/3000.表現為小頭、智力遲鈍、腦積水和癲癇.另一值得註意的是弓形體、原蟲病,多為孕婦接觸動物而感染.有害理化物質對胎兒的影響也常發生在妊娠早期,如藥物的不當使用、輻射、工業污染所致汞、鉛等重金屬造成水質和空氣超標均可能導致對胎兒正常發育的損害.酒精和營養問題亦是另一重要有害因素(NicoBkichrodt,1989;楊曉玲,1999).慢性酗酒的母親中約10%～15%生的嬰兒為胎兒酒精綜合征.臨床癥狀包括生長不足、面部畸形、認知損害、精神發育遲滯,有的還伴有四肢和骨骼異常,常常還伴有註意缺陷障礙.

有的地區碘缺乏的結果會引起嚴重的智力發育障礙.鉛在汽油和油漆、塗料中的污染也在一些地區相當嚴重而且可能導致對胎兒的影響.研究認為血鉛水平10～25U/dl時則可能產生認知和行為障礙.80年代中期美國學前兒童約近10%血鉛水平達到20U/dl,而在低收入傢庭中兒童大約20%的血鉛水平達30U/dl.因此在城市工業發展的國傢是一不容忽視的有害因素.

妊期婦女的健康直接影響胎兒的正常發育.嚴重慢性疾病,如心臟病、糖尿病、高血壓,慢性腎臟疾病及嚴重貧血,均可使胎兒缺血缺氧,導致不成熟兒,宮內生長遲緩,低體重兒或神經系統損害,宮內窒息和顱內出血.妊期母親疾病對胎兒的影響大約占新生兒的6%,而其中約1/5是嚴重的.新生兒期預後不佳的征兆包括Apgar分低於6或7,早期發作驚厥等.

(2)新生兒、嬰幼兒期的有害因素:估計精神發育遲滯中5%～10%與此類因素有關.包括新生兒、嬰幼兒期嚴重的中毒、感染、缺氧、外傷、營養不良及社會心理因素,如流行性乙型腦炎.各種感染引起的中毒性腦病,各種原因引起的溶血、膽紅素增高,Rh因子溶血,藥物引起溶血,各種原因引起的缺氧,如嚴重的驚厥,嚴重的先天性心臟病等.

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精神發育遲緩的典型癥狀

步態不穩超雌癡呆傳導阻滯大小便失禁淀粉樣蛋白沉積煩躁不安反應遲鈍感覺障礙睪丸發育不全

(1)輕度精神發育遲滯:其智商為50～69之間,心理年齡約9～12歲,此型類約占精神發育遲滯病人的75%～85%,在發育早期即觀察到患者較正常兒童發育延遲,學齡前期隻是走路,說話等發育可能較晚,一般語言能力發育較好,應付日常生活交談能力還可以,因此在與其短時間的接觸中不易覺察,入學後學習吃力,年級越高越困難,尤其是數學,能學會試題計算,但對解應用題比較困難,通過學習,對閱讀,背誦無多大困難,但其思維活動水平不高,在抽象思維,有創造性要求的活動能力差,對作文感到吃力,難以與同齡兒一起升班,達到小學畢業程度,在普通學校中學習時常不及格或留級,一般在入學後因學習困難才被確診,日常生活可以自理並能學會一技之長,在他人照顧下從事熟練技能勞動,大部分能從事較簡單勞動.

(2)中度:智商在35～49之間,心理年齡約6～9歲,約占15%左右,自幼智力和運動發育都明顯比正常兒童遲緩,語言發育差,詞匯貧乏,部分患者還發音含糊不清,能掌握日常生活用語,但詞匯貧乏以致不能完整表達意思,閱讀及理解能力均有限,為此,與其在短時間的接觸中即能察覺,他們對數的概念模糊,計算能力明顯低於常人,大部分患者隻能計算個位數加,減法,甚至不能學會簡單的計算和點數,故不能適應普通小學就讀,在成年時,智力水平相當於6～9歲的正常兒童.

(3)重度精神發育遲滯:其智商為20～34之間,心理年齡約3～6歲,重度患者智力較差,約占全部精神發育遲滯的3%～8%,出生後即發現明顯發育落後,年長後能學會簡單語句,但不能進行有效語言交流,自幼可發現軀體和神經系統異常,運動功能發育很差,不能行走,站立,或可行走而步態不穩,動作笨拙,他們語言發育水平低,隻能學會隻言片語,有的幾乎不會說話,不能進行有效的言語交流,由於能掌握的詞匯量少,理解困難,表達亦有限,不能用語言表達自己的意願和要求,甚至對簡單的生活用語也不能理解,因此與其短時間接觸便能察覺.

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精神發育遲緩需做的檢查項目

心電圖甲狀腺攝131碘試驗智商

精神發育遲滯目前尚無特異性實驗室檢查,當有其他病癥,如地方性克汀病、苯丙酮尿癥等出現精神遲滯時,實驗室檢查顯示其他病癥的陽性結果.如苯丙酮尿癥血中苯丙氨酸含量>4%,可視為陽性結果,這時可進一步進行定量檢查,一般>20%診斷意義較大.另一檢查方法為三氯化鐵實驗和2-4-二硝基苯肼試驗,前者陽性反應為綠色,後者陽性反應呈黃色,一般後者較前者敏感性高些,最好兩者同時作以提高敏感性.地方性克汀病血清蛋白結合碘及丁醇提取碘大多減低,甲狀腺吸131I率增高,呈碘饑餓曲線,血清膽固醇正常或偏低.

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1.一級預防

(1)做好婚前檢查,孕期保健和計劃生育:堅持常規的產前檢查,預防難產,急產,在邊遠地區,尤其要預防嬰幼兒中樞神經系統的損傷和感染,建議在地方性甲狀腺腫流行區給早孕婦女投碘,對新生兒進行微量臍血T3,T4,TSH水平檢測,對可疑者進行監測,以防止地方性克汀病的發生.

(2)預防遺傳性疾病的發生:若父母中已有人患明顯的遺傳病或子女中已有遺傳性疾病者,或高齡初產婦,可進行遺傳咨詢,必要時進行產前診斷,如確診胎兒有遺傳性疾病,可及時終止妊娠,為及早發現某些先天性代謝缺陷疾病,對新生兒給予Guthite細菌抑制試驗,目的在於檢出可疑病例再作進一步診斷,避免出生第二胎患兒.

2.二級預防

(1)運用兒童發展心理學的知識和技術對嬰幼兒定期進行檢查,對可疑患兒進行定期訪視及早期幹預.

(2)對社會文化或心理社會因素為主要原因的精神發育遲滯患兒及時進行強化教育訓練.

(3)積極防治各類精神發育遲滯兒童的情緒及行為障礙,要向父母和教師普及精神發育遲滯疾病知識,使他們熟悉患兒在不同的時期內可能出現什麼樣的心理和神經疾病,以及一般的處置方法.

3.三級預防

減少殘疾,提高補償能力,主要包括對患者的行為和生活輔導,特殊的教育和訓練以及咨詢服務,以幫助克服患者在行為和個性問題上表現出來的困難,對合並肢體功能障礙或其他畸形者要對癥處理,為恢復最佳功能水平,為今後參與社會生活及就業提供條件、在教育訓練中、要註意結構化、個別化教學,以提高生活自理能力和生存能力為訓練培養的主要目標,並且要有意識地進行傷殘人權益及法制觀念的教育,使他們懂得維護自己合法權益的可能途徑和手段.