小兒甲基丙二酸血癥 小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失癥治疗
(一)治療
1.飲食治療:應盡早開始限制蛋白質攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.
2.補充維生素:部分病例對補充大劑量維生素B12有效,即B12依賴型甲基丙二酸血癥,可首先給予B121～5mg/d,共1周,若出現效果則可長期給予維持量治療,劑量一般為每周1mg,根據臨床和生化反應調整.
(二)預後
輕癥、晚發性病例預後尚好,本癥常發生嚴重並發癥而影響預後.
小兒甲基丙二酸血癥 小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失癥饮食
應盡早開始限制蛋白質攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入.
小兒甲基丙二酸血癥 小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失癥并发症
生長發育不良,嘔吐可致脫水酸中毒,呼吸窘迫和智能落後或癡呆,脊髓病等,肝大和昏迷,可發生高氨血癥,低血糖癥,譫妄和強直痙攣,血液系統異常如巨幼紅細胞貧血和血小板,白細胞減少等.
異位性皮炎(Afodicdermafifis)又名特應性皮炎或遺傳過敏性皮炎.即通常說的濕疹的一種,是具有傢族遺傳傾向的慢性過敏性皮膚病.異位性皮炎這一病名為193... [详细]
急性腎小球腎炎(acuteglomerulonephritis),即急性感染後腎小球腎炎(acutepostinfectiousglomerulonephritis),常簡稱急性腎炎.廣義上系指一組病因及發... [详细]
硬脊膜外膿腫是一種少見的疾病,常因誤診而造成對病人的損害.容易產生硬脊膜外膿腫的因素包括:糖尿病,慢性腎病、免疫缺陷、酗酒,惡性腫瘤、靜脈內藥物... [详细]
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臀肌攣縮癥(glutealmusclecontracture,GMC)是由多種原因引起的臀肌及其筋膜纖維變性、攣縮,引起髖關節功能受限所表現的特有步態、體征的臨床癥候群.自... [详细]
氟牙癥又稱氟斑牙或斑釉牙(mottledenamel),此癥具有地區性,為慢性氟中毒病早期最常見而突出的癥狀.氟牙癥在世界各國均有報告,我國氟牙癥流行區很多,東... [详细]
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神經棘紅細胞增多癥(neuroacanthocytosis,NA)或棘紅細胞增多癥(aeanthoeytosis),又稱Bassem-Kornzweig綜合征、Levine-Critchley綜合征,為一種獨立的錐... [详细]
褥瘡(又稱壓瘡,壓力性潰瘍)是由於局部組織長期受壓使血液循環受阻,發生持續缺血、缺氧、營養不良而致組織潰爛壞死.其形成過程分為紅斑期、水泡期和潰... [详细]
彌散性血管內凝血(disseminatedintravascularcoagulation,DIC)是由多種病因所引起、發生於許多疾病過程中的一種獲得性出血綜合征.其主要特征是在某些... [详细]
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