法佈裡病法佈裡氏病費波瑞病磷脂沉著綜合征彌漫性血管角質瘤遺傳性營養不良類脂沉積癥 α-半乳糖苷酶A缺乏病安德森-法佈裡病彌漫性體血管角質瘤

法佈裡病法佈裡氏病費波瑞病磷脂沉著綜合征彌漫性血管角質瘤遺傳性營養不良類脂沉積癥 α-半乳糖苷酶A缺乏病安德森-法佈裡病彌漫性體血管角質瘤治疗

一、西醫

1、治療

近年對法佈裡病的治療進行瞭大量的研究,以尋求病因治療,但目前還在探索中.至今本病主要為對癥及支持療法,特別是在疼痛和發熱期間.主要是針對神經性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨床表現的對癥治療.

1.基因治療和去除酶解物治療美國生物學評估和研究中心(CBER)2003年批準瞭Genzyme公司生產的Fabrazyme(agalsidasebeta,agalsidase-ß),並用於Fabrys病患者.Fabrazyme是經基因工程制出的α-半乳糖苷酶A,代替瞭患者體內缺乏脂肪代謝酶.臨床試驗顯示Fabrazyme能通過彌補溶酶體酶的缺陷,啟動積聚的脂質分解,定期清除器官、細胞內的脂肪沉積,緩解患者的疼痛癥狀,改善心臟功能和穩定腎功能,但仍不能逆轉已存在的腎臟損害.盡管Fabrazyme在美國剛被批準,但它在歐洲的應用已有2年,在對58人的研究中,每2周靜脈用藥1次,可明顯清除2/3患者腎臟和其他組織的脂肪積聚,患者疼痛癥狀也有明顯減輕,擺脫瞭麻醉鎮痛藥,獲得瞭較好的療效.Fabrazyme的有效性研究和最終是否對患者有益,還有待進一步的研究.因Fabrazyme有一些嚴重的副作用,包括疼痛的輸液反應和變態反應.美國食品及藥品管理局(FDA)提醒在患者輸液時應仔細監測註意臨床副反應.其他提高酶活性的方法包括:如輸正常人血漿、移植胎兒肝、血漿置換、輸註白細胞、血小板、胎肝等,效果尚不肯定.

2.腎移植進入終末腎衰後可作透析或腎移植對腎衰竭的患者有效.新近發現腎移植後,盡管α-半乳糖苷酶活性並無明顯上升,但在改善患者尿毒癥癥狀的同時尚改善瞭全身脂質代謝.有報道在移植腎上又發現糖鞘脂沉積,但此沉積慢而輕微,對移植腎危害不大.由於移植腎提供瞭α-半乳糖苷酶,部分患者移植後腎外表現有所改善.

對法佈裡病腎移植患者要多加註意,因其常有不可預期的高死亡率(1年和5年的死亡率分別為43%,47%);這多是由於膿毒血癥所致,現無證據表明法佈裡病腎功能衰竭患者的細胞和體液免疫系統與其他尿毒癥患者有什麼不同.盡管典型的糖鞘脂包涵體會在移植腎中再次出現,但程度和嚴重性少有臨床意義.

3.對癥治療主要是針對神經性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨床表現的對癥治療.疼痛對加巴噴丁(Neurontin)、卡馬西平或鴉片類藥物反應差;阿司匹林可應用治療;高血壓可用血管緊張素轉換酶(ACE)抑制藥.對脂肪不耐受者,可應用專為脂肪吸收功能障礙者配制的Lipisorb液.此外,活血化瘀的中藥可能對控制本病的癥狀有所幫助.

2、預後

在透析和腎移植技術開展之前,本病死於尿毒癥的平均年齡為42歲.由於腎移植治療的開展,心血管病變成為本病主要死因.由於B血型特異性的糖鞘脂的累積,B血型和AB血型的患者臨床表現更為嚴重,且預後較差.

(溫馨提示:以上資料僅提供參考,具體情況請向醫生詳細咨詢.)

法佈裡病法佈裡氏病費波瑞病磷脂沉著綜合征彌漫性血管角質瘤遺傳性營養不良類脂沉積癥 α-半乳糖苷酶A缺乏病安德森-法佈裡病彌漫性體血管角質瘤饮食

一、飲食

1、法佈裡病的食療方:

飲食均衡,多吃水果蔬菜等高纖維食物,多吃雞蛋、大豆等高蛋白質食品,註意飲食清淡,可進行適量的運動

2、法佈裡病最好不要吃什麼食物?

忌煙酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物

以上資料僅供參考,詳情請咨詢醫生

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