小兒硬皮病 小兒膠原沉著病 小兒硬皮癥
小兒硬皮病 小兒膠原沉著病 小兒硬皮癥百科
硬皮病(scleroderma)是兒童時期少見的慢性結締組織病,亦是風濕性疾病.主要表現為皮膚和內臟器官的纖維化和硬化,可累及皮膚、內臟、肌肉、骨骼和關節,其病理特征為結締組織纖維化、硬化和閉塞性小動脈內膜炎,伴廣泛性小動脈痙攣.它可分為局限性硬皮病(localizedscleroderma)和系統性硬化癥(systemicsclerosis,SSc)兩種類型.前者以局限性皮膚增厚和纖維化為主,後者除皮膚彌漫性增厚和纖維化,內臟器官如心、肺、腎和消化道也可受侵犯.兩者在臨床上與病理學上無本質區別.
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小兒硬皮病 小兒膠原沉著病 小兒硬皮癥病因
(一)發病原因
病因未明,很多報道提示是在遺傳因素(如HLADR1和DR3頻率較高)的參與下,由於某種因子刺激所導致的自身免疫性疾病,並認為本病的纖維化病變與5-羥色胺代謝異常有關.
(二)發病機制
近年來很多報道提示血管,免疫及代謝異常學說.
1.血管異常學說
近年來認為硬皮病是血管內皮細胞,特別是微血管內皮細胞反復受損的結果,血管內皮損害引起毛細血管通透性增加,血小板因子激活瞭血管壁周圍間質中的成纖維細胞分泌大量膠原而導致纖維化.
2.免疫機制
由T淋巴細胞介導的對結締組織或其他抗原的自身反應,導致淋巴因子和單核因子的釋放而刺激成纖維細胞分泌大量膠原,近年來很多資料提到患者有高丙種球蛋白血癥,部分患者血清中存在多種特異性自身抗體及類風濕因子,以上這些改變均提示免疫因素在本病的發病機制方面起主要作用.
3.結締組織代謝異常
組織內過度纖維化是硬皮病的特征,在硬皮病患者的皮膚中發現成纖維細胞增多,從而使膠原合成增多,還有人認為本病的纖維化病變與膠原分子糖化和羥化異常,從而阻斷瞭其有效控制膠原合成的反饋機制有關.
4.遺傳基礎
有報道在硬皮病的親屬中有患相同病患者,有很多報道HLA和本病有一定相關性,但結果不完全一致,國外報道本病與HLA-A9,B8和Bw35以及DR3,DR5相關,還有報道與DQB3.1,DQB1.1,DQB1.2和DQB1.3相關.
5.病理改變
主要病理表現為結締組織炎性細胞浸潤,血管內膜增生,血管壁萎縮,纖維化,結果造成管腔狹窄或閉塞,90%以上的系統性硬化癥患兒發生雷諾現象,內臟肌肉纖維變性,萎縮,肌間纖維組織增生而造成臟器硬化.
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小兒硬皮病 小兒膠原沉著病 小兒硬皮癥症状
典型癥狀:局部皮膚變緊(73%)皮膚繃緊肥厚失去彈性(71%)皮膚萎縮和色素沉著(70%)關節疼痛(65%)多發性神經炎(65%)骨溶解(63%)
1.起病常隱襲.
2.皮膚,黏膜:開始皮膚病變見於雙側手指,面部,後向軀幹蔓延,經歷水腫期(皮膚變厚,緊張,蒼白和皮溫降低),硬化期(皮膚增厚,變硬如皮革,呈蠟樣光澤,面部呈假面具狀,皺紋消失和張口困難),最後萎縮期(皮膚光滑而細薄如羊皮紙緊貼於皮下骨面),黏膜(如口腔,陰道黏膜)可硬化,萎縮.
3.雷諾現象:約為70%患者的首發癥狀,有時為硬皮病早期惟一表現,是該病的典型癥狀之一.
4.關節和肌肉:關節炎或關節痛,以手指關節常見,指端可因缺血而造成指墊喪失,指骨溶解,吸收而縮短,肌肉無力和萎縮.
5.消化系統:食管受累而引起吞咽困難,反流性食道炎,吸收不良綜合征等.
6.肺臟:間質性肺炎,纖維化,通氣,換氣功能受損.
7.心臟:心臟增大,心力衰竭,心包炎,心律失常和肺動脈高壓等是死亡重要原因之一.
8.腎臟:約17%受累,蛋白尿,血尿,有時出現硬皮病危象(急進性高血壓,進行性腎功能衰竭)是重要死因之一.
9.其他:發熱,多發性神經炎等.
10.分型
(1)局限型:病變限於皮膚,預後較好,此型有一組特殊臨床表現,稱為CREST綜合征(皮下鈣化,雷諾征,食管運動功能障礙,硬指和毛細血管擴張).
(2)彌漫型:皮損累及全身,進展快,內臟器官受累.
(3)重疊型:局限或彌漫型伴有另一種結締組織病.
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小兒硬皮病 小兒膠原沉著病 小兒硬皮癥检查
1.血沉加快.
2.自身抗體
(1)抗核抗體:陽性,以斑點型,核仁型為主.
(2)抗Scl-70抗體:陽性,是彌漫型SSc標記抗體.
(3)抗著絲點抗體:是局限型SSc標記抗體,特別是CREST綜合征時陽性.
(4)抗核仁抗體:陽性.
3.皮膚活體組織檢查:膠原纖維增生,腫脹,硬化和萎縮,結締組織細胞浸潤,小血管壁增厚,管腔變小和閉塞.
4.X線檢查:食管蠕動減弱,管壁僵硬,間質性肺炎,肺纖維化等.
5.肺功能測定:肺容量及彌散功能減低.
小兒硬皮病 小兒膠原沉著病 小兒硬皮癥预防
根據該病發病情況,應多註意感染、外傷、藥物、遺傳免疫反應都諸多情況.
1.去除感染病灶,註意衛生,加強身體鍛煉,提高機體自身免疫功能.
2.生活規律,勞逸結合,心情舒暢,避免強烈精神刺激.
