腓骨肌萎縮癥遺傳性運動感覺神經病 Charcot-Marie-Tooth綜合征

腓骨肌萎縮癥遺傳性運動感覺神經病 Charcot-Marie-Tooth綜合征百科

腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦稱為遺傳性運動感覺神經病(HMSN),具有明顯的遺傳異質性,臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙.CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一(發病率約為1/2500).根據臨床和電生理特征,CMT分為兩型:CMT1型(脫髓鞘型),神經傳導速度(NCV)減慢(正中神經傳導速度s),CMT2型(軸突型),神經傳導速度正常或輕度減慢(正中神經傳導速度>38m/s).多數呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳.

腓骨肌萎縮癥遺傳性運動感覺神經病 Charcot-Marie-Tooth綜合征病因

遺傳因素

致病基因定位於17p11.2-12,核基因編碼周圍神經髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重復突變導致過度表達,使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突變,產生異常PMP22蛋白而致病

腓骨肌萎縮癥遺傳性運動感覺神經病 Charcot-Marie-Tooth綜合征

腓骨肌萎縮癥遺傳性運動感覺神經病 Charcot-Marie-Tooth綜合征症状

腓骨肌萎縮癥的癥狀

腱反射消失跨閾步態營養障礙足畸形腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發展肌肉的失用性萎縮

是典型的腓骨肌萎縮癥.雙下肢呈倒立酒瓶狀,或稱鶴立腿,同時出現足弓高聳、爪形趾、馬蹄內翻畸形等,行走時表現特殊的跨越步態.表現肌無力、肌萎縮、肌束顫、腱反射減退或消失.首發於手部肌、前臂肌萎縮,而後下肢遠端肌萎縮者僅見於少數病例.四肢末梢可出現手套狀、襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經與營養代謝障礙.局部皮膚呈青紫色、皮膚溫度低、潰瘍形成等

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腓骨肌萎縮癥遺傳性運動感覺神經病 Charcot-Marie-Tooth綜合征检查

腓骨肌萎縮癥檢查項目

腦脊液蛋白肌電圖神經系統檢查神經系統核醫學檢查

實驗室檢查

腦脊液檢查:多數正常,少數可有蛋白含量增高.肌電圖檢查可見萎縮肌肉呈失神經性改變,四肢神經傳導速度(NCV)減慢甚至消失,下肢較上肢明顯,運動神經傳導速度較感覺神經傳導速度改變明顯.在傢族性病例中,NCV改變在同一傢系中有相似性,在不同傢系中多有差異.部分病人有視、聽和體感誘發電位的異常,提示中樞神經通路受累

血清的蛋白電泳:對原因未明的特發性周圍神經病應常規進行

可有血清植烷酸水平明顯升高,脂肪酸升高10%～20%.血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少

應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)結合DNA序列分析,檢測基因的點突變

腓骨肌萎縮癥遺傳性運動感覺神經病 Charcot-Marie-Tooth綜合征预防

腓骨肌萎縮癥是遺傳性運動感覺神經病,具有明顯的遺傳異質性,是一組遺傳性疾病.腓骨肌萎縮癥唯一有效的預防方法是進行產前的基因診斷.通過基因診斷確定先證者基因型,用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型,確定產前診斷並終止妊娠