巖藻糖苷貯積癥 墨角藻糖苷酶缺乏病 巖藻糖苷病
巖藻糖苷貯積癥 墨角藻糖苷酶缺乏病 巖藻糖苷病百科
巖藻糖苷貯積癥(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積癥,臨床上以神經系統異常、反復呼吸道感染、智力低下及心臟病變為特征,無黏多糖尿.
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遺傳基因缺陷,病人體內α-巖藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因.
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Schoonderwaldt等(1980)根據癥狀出現的年齡將該病分為Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ型,Ⅰ,Ⅱ型多於嬰幼兒期發病,癥狀重,故也稱幼兒型,Ⅲ型在成人發病,癥狀輕,又稱成人型,幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨床特征,常表現有反復發作的呼吸道感染,全身肌張力低下,出汗過多和體態短小,進行性智力和運動發育遲緩可以是其最早的表現,自2歲開始,患兒神經癥狀進行性加重,伴以頻發的抽風,有些患兒呈現輕度黏多糖貯積癥Ⅰ型面容,肝脾腫大,心臟擴大,皮膚增厚,腰背側彎,另一些患兒的面容更像黏多糖貯積癥Ⅰ型,表現有前額突出,眼間距過寬,鼻梁塌陷,厚嘴唇和伸舌等醜陋面容,神經癥狀不明顯,角膜一般清晰,神經系統癥狀惡化始於出生後6個月,多死於10歲以內.
成人型臨床表現與幼兒型相似,但也有所不同,成人型除可出現進行性智力和運動發育障礙,生長遲緩,肌無力和肌張力低下,面容粗笨,無肝脾腫大,無角膜渾濁之外,其最特征性表現為皮膚有彌漫性血管角質瘤,表現為針尖大小藍褐色隆起的皮損,起初分佈於腹背部,以後可擴展至上,下肢,有時可出現皮膚無汗癥,一旦感染,就可出現高熱和抽風.
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在周圍血液淋巴細胞內可見有PAS染色弱陽性的空泡,在汗液中,氯化物和鈉的含量較正常人高3～9倍,尿中無過多黏多糖排出,但有過多含巖藻糖的低聚糖和雙糖排出,肝組織活檢組織細胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷.
X線檢查:有多發性骨發育不良,骨骺成熟延遲,顱骨增厚,腰背部側彎,伴以椎體雙凸畸形,椎體發育不全,椎體前上部呈鳥嘴狀.
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開展婚姻和生育指導,努力降低人群中遺傳病發生率,提高人口素質,通常的措施包括:婚前檢查,遺傳咨詢,產前檢查和遺傳病的早期治療.
如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白.
