氨基酸代謝病治疗
氨基酸代謝異常有下列數種情況:
1.臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者,不需要做特殊治療.
2.僅做對癥治療,不能改變預後和氨基酸代謝異常者,如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發作,必須應用抗癇藥物治療,但不能改善氨基酸代謝異常.
3.試用飲食療法可以控制的氨基酸代謝異常,包括口服低蛋白飲食有效的氨基酸代謝病,如楓糖漿尿病、尿素代謝障礙的高氨血癥;限制氨基酸入量,如高賴氨酸血癥等.
4.大劑量維生素治療可以改善癥狀的氨基酸代謝病,這組病患者系由某些輔酶缺乏而致代謝異常,補充維生素可改變代謝過程,如維生素B6依賴癥,大劑量維生素B6用於嬰兒驚厥的治療;大劑量維生素B1用於楓糖漿尿病,維生素B12用於同型胱氨酸血癥等.遺傳性酪氨酸血癥以對癥治療為主.低酪氨酸和低苯丙氨酸飲食可使生長發育恢復正常,迅速改善癥狀,但治療必須早期開始.視黃醛衍生物維A酸類retinoid口服可改善皮膚損害.病應避免暴露在陽光下和接觸磺胺類藥物,以預防發作.由於本病與糙皮病的表現相似,通常可給予煙酰胺50～300mg/d,有時可使皮膚損害、共濟失調及精神行為障礙等消失,但目前治療結果不一致.給予L-色氨酸乙乙酯(L-tryptophanethylester)20mg/(kg?d),3次/d,療效可能更好.
氨基酸代謝病饮食
多以清淡食物為主,註意飲食規律.
氨基酸代謝病并发症
氨基酸代謝病種類繁多,臨床癥狀體征復雜多樣,神經系統以外的表現各不相同,具體詳情可參見各病臨床表現,在此不贅述.
