膀胱外翻 Q64.151
膀胱外翻 Q64.151 百科
膀胱外翻是一種少見而復雜的先天性畸形,是胚胎期泄殖腔膜發育異常,阻礙間充質組織的移行和下腹壁的正常發育,導致膀胱外翻、尿道上裂等一系列先天性異常.新生兒發病率為1/3～4萬.男性發病率高於女性,為2～5:1.病因復雜,多由於在胚胎發育期受某些因素影響所致,可能與遺傳因素有關.膀胱外翻不但給患者精神和生活上帶來很大痛苦,而且易並發泌尿系感染,如不治療,除瞭患者忍受常人難以想象的疼痛折磨外,半數患者與成年前死於並發癥.
膀胱外翻 Q64.151
膀胱外翻 Q64.151 病因
一、發病原因
關於膀胱外翻的病因,目前多認為是由於胚胎發育時出現瞭誤差,而非發育之某一階段的停頓,因為人胚胎的發育通常不經過相應的膀胱外翻階段.
二、發病機制
膀胱外翻畸形的胚胎學基礎是泄殖腔膜的異常發育,阻礙中胚層組織向中間部移位,使下腹壁發育障礙.泄殖腔膜的破裂缺損,形成各種形式的膀胱外翻和尿道下裂.
膀胱外翻多為復合性畸形,常見的伴發畸形是尿道上裂和泄殖腔外翻.由於膀胱與尿道在胚胎發育中是同源同系的,所以最常見的復合畸形是膀胱外翻-尿道上裂.
此外,有的病人隻有腹壁骨骼肌的發育缺損,而尿道發育是完整的,這種情況稱為假性膀胱外翻(pseudoexstrophy);主要特點有臍帶過長,臍部過低,直腸肌肉分散附著於恥骨上.
膀胱外翻 Q64.151
膀胱外翻 Q64.151 症状
一、癥狀
膀胱外翻較少見,多數患兒在幼年因泌尿道上行性感染而死亡.患兒下腹壁部分缺損,外翻膀胱黏膜裸露,色鮮紅,異常敏感,易擦傷出血,可見雙側稍凸起的輸尿管口陣發性排尿,衣褲濕漬,伴尿臭,下腹壁、會陰、大腿內側皮膚可出現皮炎或濕疹.外翻膀胱大小差別很大.外翻膀胱黏膜早期光滑,可因長期暴露、機械摩擦形成絨毛、息肉或出現鱗狀上皮化生,膀胱壁因逼尿肌纖維化而變厚、變硬.
二、診斷
根據患兒癥狀、體征即可確診:
1.患兒衣褲濕漬,伴尿臭,常呈搖擺步態.
2.下腹壁部分缺損,膀胱黏膜外翻,鮮紅色,敏感、易出血,雙輸尿管口外露,陣發排尿,恥骨聯合分離.
3.男嬰伴尿道上裂,陰莖短小;女嬰陰蒂、陰唇前連合分離.
4.伴有上尿路或全身其他臟器畸形.
5.排除假性膀胱外翻,膀胱上裂或重復外翻.
膀胱外翻 Q64.151
膀胱外翻 Q64.151 检查
一、檢查
[影像學表現]
1、平片:骨盆發育異常,恥骨聯合完全分開,分開的寬度約和骶骨寬度相當,使骨盆張開呈馬蹄形,兩股骨外旋.
2、尿路造影:膀胱位置下降.
須註意伴發畸形,做靜脈尿路造影瞭解上尿路情況,B超檢查雙腎、輸尿管是否有畸形.行腎核素掃描,瞭解腎功能、腎血流情況.進行全面檢查,瞭解心肺功能是否正常.
二、鑒別
假性膀胱外翻:此為完全性尿道上裂加膀胱膨出.其臍孔位置低,腹直肌從臍上分裂,附著於分離的恥骨,膀胱從分裂的腹直肌突出似腹疝,但尿路正常.
膀胱外翻 Q64.151 预防
本病的所有手術修復與整形,目的是恢復解剖形態和保護腎功能,控制排尿.但手術步驟繁多,並且要根據其年齡和身體狀況分步進行.故除瞭盡早手術之外,也不能忽視手術的復雜性和失敗的可能性,傢長應有思想準備,密切與醫生護理配合,加強觀察和護理.即使手術成功,也必須隨訪復查,註意有無上尿路擴張,返流或合並感染.另外本病還有10%的患孩因尿失禁無法控制或手術失敗而需做尿流改道手術.
