維生素D缺乏病 英吉利病 駝背 軟骨病 骨質軟化 骨軟化癥 骨軟化病 骨軟化 佝僂病
維生素D缺乏病 英吉利病 駝背 軟骨病 骨質軟化 骨軟化癥 骨軟化病 骨軟化 佝僂病百科
維生素D缺乏病(vitaminDdeficiency)是由於日曬少(皮膚經紫外線照射後,可使維生素D前體轉變為有效的維生素D)、攝入不足(奶、蛋,肝、魚等食物)、吸收障礙(小腸疾病)及需要量增加(小兒,孕婦、乳母)等因素,使體內維生素D不足而引起的全身性鈣,磷代謝失常和骨骼改變.
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維生素D缺乏病 英吉利病 駝背 軟骨病 骨質軟化 骨軟化癥 骨軟化病 骨軟化 佝僂病病因
(一)發病原因
1.日光照射不足如果有充足的紫外線照射,人的皮膚能產生足夠的維生素D,產生維生素D的量與紫外線的強度,照射時間和皮膚暴露的面積成正比,在冬春季節因寒冷缺少戶外活動或在多霧地區,工業城市空氣污染嚴重,高樓林立都可使紫外線照射不足.
2.維生素D攝入不足多見於在2歲前未進食有維生素D強化奶制品的嬰幼兒和長期母乳喂養又沒有及時補充魚肝油的孩子,小兒由於生長速度迅速易引起相對缺乏,尤其在早產兒,雙胎和低出生體重兒出生時體內維生素D,鈣,磷儲存少,出生後生長快易患佝僂病,多次妊娠和長期哺乳的母親體內儲備鈣大量消耗,若維生素D攝入不足很快出現骨軟化病.
3.維生素D吸收不良及活化障礙慢性乳糜瀉,肝,膽,胰疾病影響維生素D的吸收利用,在老年人由於皮膚合成維生素D的效率降低和腸道維生素D的吸收率下降使骨質疏松癥加劇,肝,腎嚴重病變影響維生素D羥化為活性的25-(0H)D和1,25-(OH)2D.
維生素D依賴性佝僂病為常染色體隱性遺傳綜合征,Ⅰ型為25-(OH)D1α羥化酶的功能受損,Ⅱ型系基因突變致1,25-(OH)2D受體損害.
苯巴比妥藥物可誘導肝微粒體酶改變,使維生素D25-羥化酶的活性下降,並促進膽汁分泌,使維生素D降解加快,從而降低血清中維生素D和25-(OH)D的濃度.
(二)發病機制
維生素D缺乏時腸道內鈣磷吸收減少,使血鈣,血磷下降,血鈣下降促使甲狀旁腺分泌增加,後者有促進破骨細胞溶解骨鹽作用,使舊骨脫鈣,骨鈣進入血中維持血鈣接近正常,但甲狀旁腺素可抑制腎小管磷的再吸收,以致尿磷增加,血磷降低,血液中鈣磷乘積降低(<40),使體內骨骼成骨過程鈣化受阻,成骨細胞代償性增生,造成骨骺端及骨膜下骨樣組織堆積,引起佝僂病及骨軟化病.
如果甲狀旁腺反應遲鈍,骨鈣不能很快遊離到血中,則血鈣下降,如血總鈣下降到1.75～1.87mmol/L(7～7.5mg/dl),血遊離鈣低於0.88～1.0mmol/L(3.5～4.0mg/dl)以下,出現手足搐搦低鈣驚厥.
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維生素D缺乏病 英吉利病 駝背 軟骨病 骨質軟化 骨軟化癥 骨軟化病 骨軟化 佝僂病症状
佝僂病和骨軟化病是維生素D缺乏在臨床特有的表現,佝僂病發生於生長發育中的嬰幼兒及兒童時期,骨軟化癥發生於成年人,臨床表現存在明顯的差別.
1.佝僂病
(1)癥狀:主要為精神神經癥狀見於佝僂病的活動初期和極期,小兒易激惹,煩躁,睡眠不安,夜驚,夜哭,多汗,由於汗水刺激,睡時經常搖頭擦枕,以致枕後脫發(枕禿),隨著病情進展,出現肌張力低下,關節韌帶松懈,腹部膨大如蛙腹,患兒動作發育遲緩,獨立行走較晚,重癥佝僂病常伴貧血,肝脾腫大,營養不良,全身免疫力減弱,易患腹瀉,肺炎,且易成遷延性,患兒血鈣過低,可出現低鈣抽痙(手足搐搦癥),神經肌肉興奮性增高,出現面部及手足肌肉抽搐或全身驚厥,發作短暫約數分鐘即停止,但亦可間歇性頻繁發作,嚴重的驚厥可因喉痙攣引起窒息.
(2)骨骼改變:隨著病情進展,出現骨骼改變,多見於佝僂病活動極期,骨骼的改變與年齡,生長速度與維生素D缺乏程度等因素有關:
①頭部顱骨軟化多見於3～6個月嬰兒,以枕骨或頂骨為明顯,手指壓迫時顱骨凹陷,去掉壓力即恢復原狀(如乒乓球感覺);6個月後顱骨增長速度減慢,表現為骨膜下骨樣組織增生,額骨,頂骨隆起成方顱,嚴重時尚可呈十字顱,鞍狀顱,此外尚有前囟遲閉,出牙遲,齒質不堅,排列不整齊.
②胸部兩側肋骨與肋軟骨交界處呈鈍圓形隆起稱“肋串珠",以第7～10肋為顯著;肋骨軟化,受膈肌牽拉,其附著處的肋骨內陷形成橫溝(稱為赫氏溝);嚴重佝僂病胸骨前突形成雞胸;胸骨劍突部內陷形成漏鬥胸,由於胸部畸形影響肺擴張及肺循環,容易合並重癥肺炎或肺不張,以上畸形多見於6個月～1歲嬰兒.
③脊柱及四肢可向前後或側向彎曲,四肢長骨幹骺端肥大,腕及踝部膨大似“手鐲"“腳鐲",常見於7～8個月,1歲後小兒開始行走,下肢長骨因負重彎曲呈“O"形或“X"形腿,“O"形腿凡兩足靠攏時兩膝關節距離在3cm以下為輕度,3cm以上為重度,“X"形腿兩膝靠攏時兩踝關節距離及輕,重判定標準同“O"形腿.
早期輕型佝僂病如能及時治療,可以完全恢復,不留下骨骼畸形,重型至恢復期可遺留輕重不等的骨骼畸形,如方顱,雞胸,“O"形或“X"形腿,大多見於3歲以後.
2.骨軟化病常見的癥狀是骨痛,肌無力,肌痙攣和骨壓痛,早期癥狀可不明顯,常見背部及腰腿疼痛,活動時加劇,肌無力是維生素D缺乏的一個重要表現,開始患者上樓梯或從座位起立時很吃力,骨痛與肌無力同時存在,患者步態特殊,被稱為“鴨步",最後走路困難,迫使病人臥床不起,體檢時患者胸骨,肋骨,骨盆及大關節處,往往有明顯壓痛,骨骼畸形有頸部縮短,頭下沉,脊柱後側凸;雞胸,骨盆狹窄,造成分娩困難,不少病人發生病理性骨折.
3.其他臨床類型
(1)先天性佝僂病:多見於北方寒冷地區,發病率為16.4%,本病多見於早產兒,多胎,低體重兒,冬春季出生嬰兒,母孕期有維生素D缺乏史,缺少動物性食品,少見陽光;或孕婦體弱多病,患肝腎或其他內分泌疾病,孕婦經常發生手足搐搦,腓腸肌痙攣,骨痛,腰腿痛等癥狀,重者可有骨軟化病,新生兒臨床癥狀可不明顯,部分有易驚,夜間睡眠不安,哭吵,體征以顱骨軟化,前囟大,直通後囟,顱骨縫寬,邊緣軟化為主,胸部骨骼改變如肋軟溝,漏鬥胸較為少見,X線檢查腕部正位片是診斷本病的主要依據,先天性佝僂病顯示典型佝僂病變化,血液生化改變僅能供診斷參考.
(2)晚發型佝僂病:多見於北溫帶地區,好發於冬末春初季節,5～15歲兒童,日曬不足,維生素D攝入不足,與生長速度較快或有身高劇增等因素有關,臨床表現行走乏力,下肢疼痛,尤其是膝,踝關節或足跟痛,常訴腓腸肌痙攣,此外,尚有多汗,睡眠不安等癥狀,病程長者可有下肢變形(“O"形或“X"形腿),少數可見肋外翻或雞胸等胸廓畸形,實驗室檢查顯示25-(OH)D降低(<24～96nmol/L),堿性磷酸酶增高(>30金氏單位),血鈣,血磷降低,X線腕部攝片可顯示輕重不等的維生素D缺乏性佝僂病變化,根據實驗室與X線檢查可除外生長痛,風濕病,類風濕病等.a
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維生素D缺乏病 英吉利病 駝背 軟骨病 骨質軟化 骨軟化癥 骨軟化病 骨軟化 佝僂病检查
血液生化檢查:佝僂病,骨軟化病活動期血鈣可正常或偏低[正常2.2～2.7mmol/L(9～11mg/dl)];血磷降低[成人正常0.9～1.3mmol/L(2.8～4mg/dl),兒童正常1.3～1.9mmol/L(4～6mg/dl)],鈣磷乘積<30(正常40).
血堿性磷酸酶增高(正常15～30金氏單位),此法是診斷佝僂病常用的指標,但缺乏特異性,且受肝臟疾病影響較大,近年來提倡骨堿性磷酸酶測定,正常參考值為≤200μg/L,血清中堿性磷酸酶以骨堿性磷酸酶為主,為成骨細胞所分泌,當維生素D缺乏時該細胞活躍,血清中骨堿性磷酸酶升高,升高程度與佝僂病嚴重程度密切相關,對佝僂病早期診斷敏感性高,血清25-(OH)D正常12～200nmol/L(5～80ng/ml);血清1,25-(0H)2D正常40～160pmol/L(16～65pg/ml),由於25-(OH)D的濃度比1,25-(OH)2D高三個等級,即使25-(OH)D處於低水平的維生素D缺乏病人也有足夠的25(OH)D-1羥化酶的基質,因此血清1,25-(OH)2D濃度對評價維生素D缺乏幾乎沒有價值,恢復期血液生化檢查均恢復至正常.
1.X線骨骼檢查佝僂病早期僅表現長骨幹骺端臨時鈣化帶模糊變薄,兩邊磨角消失,典型改變為臨時鈣化帶消失,骨骺軟骨增寬呈毛刷樣,杯口狀改變,骨骺與幹骺端距離加大,長骨骨幹脫鈣,骨質變薄,骨質明顯稀疏,密度減低,骨小梁增粗,排列紊亂,可有骨幹彎曲或骨折,恢復期臨時鈣化帶重現,漸趨整齊,致密,骨質密度增加.
骨軟化病早期X線可無特殊變化,大部分病人有不同程度骨質疏松,骨密度下降,長骨皮質變薄,有些伴病理性骨折,嚴重者X線表現脊柱前後彎及側彎,椎體嚴重脫鈣萎縮,呈雙凹型畸形,骨盆狹窄變形,假性骨折(亦稱Looser帶);可認為成人骨軟化病X線改變的特征,為帶狀骨質脫鈣,在X線片上出現長度從幾毫米到幾厘米不等的透光帶,透光帶一般與骨表面垂直,這些透光帶常為雙側性和對稱性,尤以恥骨,坐骨,股骨頸,肋骨和肩胛腋緣處為典型.
2.骨礦物質含量目前成為研究骨代謝疾病的各種病理因素所致骨礦化異常的一項重要指標,目前國內較普遍采用有單光子吸收法,用此法測定不同病期佝僂病骨礦含量,發現佝僂病初期和極期骨礦含量均下降,對佝僂病及骨軟化病的診斷有較大意義.
維生素D缺乏病 英吉利病 駝背 軟骨病 骨質軟化 骨軟化癥 骨軟化病 骨軟化 佝僂病预防
維生素D缺乏病的預防應從圍生期開始,孕婦應有戶外活動,多曬太陽,供應豐富的維生素D,鈣,磷和蛋白質等營養物質,妊娠後期7～9個月可每天服維生素D25μg(1000U)或給維生素D22500～5000μg(10萬～20萬U)一次口服,每天應由膳食中補充1000mg元素鈣,不足的需用鈣劑補充,新生兒期應提倡母乳喂養盡早開始戶外活動,接觸日光.
由於紫外線不能穿透玻璃,因此應開窗曬太陽,目前認為新生兒即有維生素D缺乏或亞臨床維生素D缺乏的危險,我國的維生素D膳食推薦量為10μg/d(400U/d),嬰幼兒需采取綜合性預防措施,如提倡母乳喂養,及時添加輔食,每天1～2h戶外活動,補充維生素D,增加維生素D強化奶制品的攝入等,對於早產兒,雙胎,體弱兒,生長發育特別迅速的小兒可用維生素D37500μg(30萬U)一次肌內註射,也可口服膽維丁乳劑(商品名為英康利)15mg/支,內含維生素D330萬U,青少年,成年人,老年人和絕經期婦女亦應攝入維生素D和鈣劑,以預防骨軟化病和骨質疏松癥的發生.
