小兒貓叫綜合征 小兒5P-綜合征 小兒5號染色體短臂缺失綜合癥 小兒累若納氏綜合癥 小兒染色體缺失綜合癥
小兒貓叫綜合征 小兒5P-綜合征 小兒5號染色體短臂缺失綜合癥 小兒累若納氏綜合癥 小兒染色體缺失綜合癥百科
小兒貓叫綜合征(catscrysyndrome)的臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落後及嚴重智力低下.小兒貓叫綜合征是由於第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一.
小兒貓叫綜合征 小兒5P-綜合征 小兒5號染色體短臂缺失綜合癥 小兒累若納氏綜合癥 小兒染色體缺失綜合癥
小兒貓叫綜合征 小兒5P-綜合征 小兒5號染色體短臂缺失綜合癥 小兒累若納氏綜合癥 小兒染色體缺失綜合癥病因
(一)發病原因
貓叫綜合征是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的,而且多數缺失是兩次斷裂的結果,如果這種斷裂分別發生在短臂和長臂上,將形成環狀的染色體,尚有第5號染色體易位到C,D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等,從理論上染色體部分缺失的原因至少有4種:末端缺失,中間缺失,易位和短臂內的不等互換,有人發現缺失部分均有5p14,因此5p14被認為是貓叫綜合征的特征區,有人報告,短臂缺失部分的長度短者為短臂的30%,長者為85%,一般為50%,亦有報告缺失10%也可引起輕型癥狀,從染色體的變化來看,第5號染色體的短臂上有發音的遺傳基因,當此處缺失時,可發生發音音調的變異.
(二)發病機制
細胞遺傳學研究證實,多數第5號染色體短臂缺失是由於細胞有絲分裂時染色體的2次斷裂所致,如果斷裂發生在短臂,就是一種中間缺失,如果斷裂分別發生在短臂和長臂上,則形成環狀的染色體,還有些患兒的第5號染色體易位到C,D或G組染色體上,形成嵌合體或臂間倒位等.
臨床表現程度與5p缺失所處的部位有關,而與缺失長度無明顯相關性,因而有人提出根據患兒的臨床表現(貓叫樣哭聲及典型面部特征)來確定關鍵區域,據此,人們將貓叫綜合征的關鍵區域定位於5p15.2,位於DNA標記D5S713和D5S18兩個遺傳標記之間,該區域約占5p總長度的10%,含400～600kbDNA,為研究該病提供瞭遺傳學資料.
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小兒貓叫綜合征 小兒5P-綜合征 小兒5號染色體短臂缺失綜合癥 小兒累若納氏綜合癥 小兒染色體缺失綜合癥症状
常見癥狀
眼距寬闊智力發育遲緩小頭高腭弓脊柱側彎血管畸形滿月臉青年白內障肌張力減低並指(趾)畸形
病兒出生時體重低,平均體重低於2500g,身長低於正常兒,平均頭圍31cm,生長障礙,最顯著的特征為嬰兒期有微弱的,悲哀的,咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時發生,吸氣時不出現,其產生機制不明,有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致,也有人認為與腦損害有關,典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲.
患兒顱面部發育不良,頭小而圓,滿月臉,兩眼距離過寬及小下頜均很明顯,瞼裂輕度斜向外下,有內眥贅皮,斜視,白內障,鼻梁寬而平,小耳,稍低位,有時耳道窄,隨年齡變化,小頭持續存在,但臉變長,下頜骨發育不良更為明顯,齲齒,腭弓高,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形(如脊柱側彎,並指,趾和肋骨畸形等)亦可見,四肢肌張力低,隨年齡增長肌張力增高,反射增強,發育明顯落後,2歲時才會坐,4歲時才會走,出現一種痙攣性步態,有些病兒似嬰兒樣臥床不起,不會說話或隻能簡單說幾個字,智能低下,智商多低於20.
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小兒貓叫綜合征 小兒5P-綜合征 小兒5號染色體短臂缺失綜合癥 小兒累若納氏綜合癥 小兒染色體缺失綜合癥检查
1.外周血細胞染色體核型分析:該病患兒第5對染色體中的一條發生短臂缺失,但缺失區域大小不等,起始部位為5p14-5p15,造成第5號染色體短臂為單體核型:46,XX(XY),5p-,該綜合征患兒的缺失類型包括簡單的末端缺失,中間缺失,易位型缺失以及其他類型的缺失,偶有嵌合體或環狀染色體核型發生.
2.羊水細胞染色體檢查:在孕婦妊娠中期抽取羊水,經細胞培養後作胎兒染色體核型分析,一旦發現異常核型便可及時終止妊娠.
3.熒光原位雜交:根據貓叫綜合征的關鍵區域特異序列選擇探針,並經生物素或地高辛標記後與被檢查淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,通過帶有熒光素的親和素顯示信號進行定位,能有效地發現有無5p缺失及缺失斷裂部位,正常人細胞中可見探針雜交部位顯示特異的熒光信號,若無熒光信號,說明該部位缺失,是診斷該綜合征的可靠依據.
可常規做X線片,超聲,心電圖,腦電圖等檢查,部分患兒可發現先天性心臟病,腦電圖異常改變,X線檢查可發現脊柱側彎,並指,趾和肋骨畸形等.
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由於貓叫綜合征的12%源自雙親之一的染色體平衡易位,因此對患兒的雙親進行染色體檢查很重要,以預測再發風險的可能,減少或者杜絕患兒出生.
本病屬於性連鎖一類遺傳性疾病,預防措施應從孕前貫穿至產前:
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作.
